SMA, czyli stwardnienie rozsiane, to śmiertelna choroba genetyczna, która powoduje osłabienie mięśni. Nie są to jednak tylko mięśnie odpowiedzialne za ruch – od nich zależy również między innymi bicie serca czy działanie innych organów. Filip Cholewa to niemowlę z Jankowic, któremu właśnie przytrafiła się ta choroba. Podobnie jak Maciuś Cieślik, trzylatek z powiatu pszczyńskiego, walczą o przetrwanie. Pomimo iż choroba jest śmiertelna, terapia genowa, o którą starają się rodzice Filipa Cholewy nie jest refundowana, a lek, według niektórych źródeł kosztuje 9 milionów złotych.
Od 2020 można jednak leczyć SMA refundowanym lekiem Nusinersen, o którego wprowadzenie postarała się Fundacja SMA. 30 stycznia, wraz z Polskim Towarzystwem Neurologów Dziecięcych oraz Zespołem Koordynacyjnym do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, wydała oświadczanie skierowane do Ministerstwa Zdrowia, w którym zapewniają o najwyższej skuteczności refundowanego w stu procentach leku. 31 stycznia natomiast Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych wydało kolejne oświadczenie, w którym mówi, że wszelkie doniesienia o nieskuteczności leku Nurisen w porównaniu z terapią genową nie mają uprawomocnienia w badaniach:
W chwili obecnej w Polsce wszyscy chorzy z rdzeniowym zanikiem mięśni (niezależnie od wieku i typu SMA) mają możliwość w pełni refundowanego leczenia jedynym jak do tej pory zarejestrowanym w Europie preparatem tj. Nusinersenem (Spinraza®).
Terapia genowa SMA jest jak na razie zarejestrowana w Stanach Zjednoczonych i jej rejestracja toczy się jeszcze w Europie. Należy zaznaczyć, że terapia genowa przeznaczona jest jedynie dla pacjentów, którzy nie ukończyli 2 roku życia, najlepiej w jak najwcześniejszej fazie choroby lub wręcz u pacjentów bezobjawowych.Z obawą przyjmujemy wiadomości o rzekomej słabszej skuteczności Nusinersenu w porównaniu z terapia genową. Na tym etapie nie dysponujemy takimi danymi. Przekaz medialny o „nieskuteczności” nusinersenu w porównaniu z terapią genowa nie ma żadnego umocowania w badaniach naukowych.
Specjaliści nie wykluczają jednak terapii genowej jako szkodliwej – potencjalnie może ona mieć podobne lub lepsze wyniki niż refundowany Nurisen, na ten moment nie ma jednak oficjalnych badań potwierdzających ten stan rzeczy. Wiadomo natomiast, że lek jest już zarejestrowany w USA.
Dodatkowo, jak podaje fundacja, walczy ona o to, aby wszystkie leki dopuszczone w Unii Europejskiej do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni były objęte refundacją, w tym również terapia genowa. Na ten moment, terapia genowa nie jest jednak stosowana w Europie, dlatego koszty jej podjęcia są duże.
Każdy, kto zechciałby wesprzeć zbiórkę, może to zrobić tutaj.
